【健康醫療網／記者曾正豪報導】精準醫療透過基因檢測，助癌症患者精準投藥，但基因檢測結果出爐，除了提供選擇藥物的資訊外，還可能揭露自己帶有不同的癌症基因，即使未發生癌變，也讓患者不知所措。台灣乳房醫學會舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議，邀請衛福部次長石崇良，他表示未來將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告，規畫治療計畫。

基因檢測進行預防性醫療　仍屬醫界難題

一位卅多歲的「健康」女性，因家人罹患乳癌，她基因檢測發現遺傳到突變基因，來到台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升門診，表示想預防性切除兩側乳房。黃俊升甚至懷疑她是不是在「正常」的心理狀態下做出的決定？

基因檢測結果民眾不一定全面瞭解，甚至醫師也還沒做好，進行「預防性醫療」。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示，醫師沒有足夠時間說明，民眾又對基因檢測一知半解，如果是病患，對於基因檢測的結果，後續還得面對治療，不只是生理，心理也可能因恐懼而影響健康。此時急需要「遺傳諮詢師」，幫助患者解說、規畫療程。

基因檢測不該淪於算命工具　有醫療需求才能檢測

衛福部次長石崇良強調，衛福部目前規定基因檢測不能直接對消費者，做基因檢測必須要有醫療需求才進行。北榮外科部部主任、台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，不僅是國內，全球的基因檢測都還在發展中，基因檢測直接對應消費者，將會衍生非常多的亂象。

醫療院所雖然有能力執行基因檢測，但不是所有醫師都有辦法解讀報告。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示，目前遺傳諮詢師訓練的內容，多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等，缺乏「癌症」領域專長。

遺傳諮詢師助民眾解惑　卻嚴重缺乏人才

曾令民贊成民間認證遺傳諮詢師，但是授課內容仍舊是著重在「遺傳」，進行教學的也大多是專業領域在罕病的醫師，缺乏對於癌症專業。周宏學表示，國內能提供癌症遺傳諮詢的醫師也僅有十八人，人力嚴重不足。

長庚醫紀念醫師一般外科及乳房外師顧問級主治醫師陳訓徹建議，可以讓醫院個管師接受諮詢師訓練，一個諮詢師針對單一癌種就好，醫師則是擔任督導角色，這樣人力補足才夠快。

三軍總醫院一般外科主治醫師俞志誠指出，目前癌症的基因遺傳諮詢制度以日本最嚴謹，歐美則是先做諮詢再決定基因檢測範圍，這部分也需要政府介入規範。

年輕罹癌、有家族史、特殊癌種　三大時機建議做基因諮詢

曾令民表示，目前對於六十歲以下較年輕的癌症患者、有特別家族史，如卵巢癌、胰臟癌等、三陰性的乳癌患者、雙側乳癌患者，以及男性女乳症等，都是在治療前應告知需要做基因檢測的高風險族群。另一部份，則是已進入標準治療無效後，再進行基因檢測，找尋有無藥物，接續治療。

台北癌症中心副院長趙祖怡表示，如果沒做諮詢就檢測，只有一％到二％的人有基因變異，但經過諮詢後再做檢測，可提高十倍、有十％到廿％的人會發現基因變異，凸顯基因諮詢必要性，應該先諮詢再檢測。

【延伸閱讀】

三陰性乳癌好發年輕女性、存活率低　建議基因檢測

【2021醫療科技展】精準醫療抗癌新武器　慧智基因業務成長３倍